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10 Doenças Raríssimas

O Editor: Bruna Santos
 Asma e depressão são duas doenças que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Tratamentos médicos estão sendo continuamente desenvolvidos para essas doenças e muitas outras. No entanto, existem algumas doenças tão raras, afetando apenas duas pessoas até hoje. Por essa razão, a pesquisa ainda está em andamento. No interesse de espalhar o conhecimento, aqui estão as 10 doenças mais raras da Terra. 
 
1. Síndrome de Fields
doenças raras

Esta é verdadeiramente a doença mais rara do planeta e atualmente é conhecida por ter afetado apenas duas pessoas no mundo. Catherine Fields e Christie Fields são irmãs gêmeas galesas nascidas em 1990, afetadas por esta doença, que causa severa degeneração muscular. 

Sua doença única foi descoberta quando elas tinham quatro anos e os médicos não conseguiam encontrar um diagnóstico. A doença foi consequentemente nomeada após elas. Como a doença resulta em movimentos e fala limitados, as gêmeas usam o auxílio de cadeiras de rodas e aparelhos de fala eletrônica para mobilidade e comunicação. 

2. Deficiência RPI 
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Esta doença é também referida como deficiência de ribose-5-fosfato isomerase, que afeta certas partes mais profundas do cérebro. Causa atividade mental e física reduzida e restrita, movimento involuntário dos olhos e epilepsia. Também resulta em doença da substância cerebral branca, que é como um acúmulo de placas em certas regiões do cérebro e inibe a capacidade natural do corpo de converter glicose em frutose. 

Foi descoberta pela primeira vez em 1999, quando um jovem de 14 anos foi diagnosticado com esta doença. Desde então, apenas 2 outras pessoas foram diagnosticadas com deficiência de RPI, sendo o caso mais recente diagnosticado em 2018. 

3. Epidermodisplasia verruciforme
doenças bizarras(Por Monirul Alam, Wikimedia Commons)  

É uma doença de pele, geralmente considerada hereditária, que se manifesta na forma de grandes e grossas verrugas que se formam em várias partes do corpo. Também é conhecida como síndrome do homem-árvore e aumenta a suscetibilidade do corpo aos papilomavírus humanos, outro termo para verrugas, protrusão escamosa na pele e similares. 

Acredita-se que uma irregularidade na distribuição do zinco por todo o corpo tenha um grande papel a desempenhar nessa doença, e cause o desenvolvimento de verrugas massivas primeiro nas mãos e nos pés antes de se espalhar lentamente para outras partes do corpo. Desde a descoberta da doença, em 1922, houve apenas cerca de 600 casos relatados desta doença. 

4. Síndrome de Parry–Romberg
doenças raras(Por Desherinka, Wikimedia Commons)  

Sabe-se que a Síndrome de Parry Romberg (abreviada SPR) afeta meninas com menos de 15 anos de idade. Causa atrofia hemifacial grave, degeneração da pele e tecido conjuntivo ao redor da face. Também resulta em cicatrizes, perda de cabelo, anormalidades dentárias e desfiguração facial. 

A SPR foi descoberta por Caleb Hillier Parry, em 1825, antes de ser confirmada em 1846 por Moritz Heinrich Romberg, que atribui ao seu nome. As estatísticas atuais relatam que 4 pessoas a cada um milhão são afligidas com esta doença. 

5. Microcefalia
doenças estranhas(Por Centros de Controle e Prevenção de Doenças, Wikimedia Commons

Esta doença se desenvolve antes do nascimento ou nos primeiros anos após o nascimento e se apresenta em primeiro lugar com o tamanho reduzido da cabeça. Microcefalia também pode resultar em efeitos neurológicos, nanismo e tais sintomas como função motora prejudicada, fala atrasada e convulsões entre muitos outros. 

Enquanto esta doença existe há séculos (as pessoas que sofrem desta doença foram cruelmente referidas como cabeças-de-alfinete nos séculos XIX e XX), foi primeiro descoberta e diagnosticada apenas em 2002. 

6. Meta-hemoglobinemia
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É um distúrbio cutâneo raro que ocorre quando os níveis de meta-hemoglobina (uma hemoglobina no corpo com um maior teor de ferro presente) aumentam, afetando a reação do oxigênio no corpo com o ferro. Isso faz com que a pele fique com uma tonalidade azul, levando a esta doença também conhecida como Transtorno da Pele Azul. 

A primeira incidência desta doença foi relatada em 1943 no Reino Unido. No entanto, esse distúrbio realmente ganhou fama quando a descoberta foi feita em meados da década de 1900 de uma família em Kentucky, que havia passado por essa desordem geneticamente por mais de 200 anos.

7. Morgellons 
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Morgellons é uma condição inexplicável causando coceira severa, juntamente com feridas, erupções cutâneas e possível crescimento de pelos negros e fibras na pele. Alguns especialistas acreditam que esta doença é em grande parte psicossomática e pode ser acompanhada por sensações de ter sido picado ou mordido, ou insetos rastejando na pele. 

Como muitos dos sintomas são psicossomáticos, também pode resultar em perda de memória, ansiedade e paranoia. Uma condição semelhante foi descrita desde o início em 1600, mas recebeu seu nome pela primeira vez em 2001.

8. Fibrodisplasia ossificante progressiva
doenças raras(Por Liberski PP, Wikimedia Commons)  

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), também conhecida como doença de Stoneman, é um distúrbio raro e gradual que se transforma continuamente em tecido, como músculos, ligamentos e tendões, no osso. Essa conversão restringe severamente o movimento e progride ao longo de vários anos. 

No entanto, ferimentos leves podem acelerar drasticamente a progressão. Acredita-se que aproximadamente 1 em cada 2 milhões de pessoas sofra desta condição, embora tenha havido apenas 800 casos confirmados relatados até o momento.

9. Kuru
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Esta doença é extraordinariamente rara e, embora não tenha cura, é evitável pelo ato relativamente simples de não cometer canibalismo. Kuru origina-se de uma área isolada na Nova Guiné, habitada pela tribo Fore. Antes da década de 1950 e da disseminação do Kuru, o a tribo Fore praticava o canibalismo como parte de um ritual para preservar os espíritos dos mortos. A prática obviamente já foi banida e a disseminação da doença parou. 

Acreditava-se que esta doença estava intimamente relacionada com a doença da vaca louca e causada pelo consumo de cérebros humanos que estavam infectados com a doença. Isso resulta no acúmulo de tecido cerebral anormal, danos cerebrais, tremores e convulsões, habilidades motoras prejudicadas e dores no corpo. A doença foi descoberta por Daniel Carleton Gajdusek, que ganhou um prêmio Nobel em 1976 por sua pesquisa sobre Kuru. 

10. Progéria - Síndrome de Huntchinson-Gilford
doenças raras(Por Dplanet, Wikimedia Commons)  

Mais comumente conhecida como simplesmente progéria, é uma doença que se manifesta na forma de envelhecimento rápido, geralmente visto em crianças. Esta doença afeta aproximadamente 4 a 5 pessoas em cada 1 milhão. 

A expectativa de vida de crianças diagnosticadas com progéria é de 13 anos, embora haja 100 incidentes relatados de pacientes com essa doença, com idade até os vinte anos. Os sintomas da progéria incluem pele envelhecida, anormalidades articulares e características faciais distintas. 

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