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Essas Doenças Raras Realmente Existem

O Editor: Laura Dias
 Quando ouvimos mais uma notícia suspeita sobre um paciente que acordou com um sotaque estrangeiro ou sobre um paciente se embebedando com pão ou argumentando que está morto, não podemos deixar de ficar céticos. Realisticamente, no entanto, existem algumas doenças raras estranhas por aí que parecem inacreditáveis, mas são dolorosamente reais para as pessoas que sofrem delas. De fato, todas as doenças que mencionamos na primeira sentença são muito reais, assim como todas as outras que descrevemos neste artigo.
 
1. Síndrome da auto-cervejaria faz uma pessoa se sentir bêbada depois de comer pão
Doenças raras

A esmagadora maioria das pessoas experimenta embriaguez depois de consumir álcool, mas os indivíduos que sofrem de síndrome de auto-cervejaria se embebedam apenas de comer carboidratos (e especialmente glúten). Isso ocorre por causa da levedura que vive no intestino desses pacientes, que converte os carboidratos que consumimos em etanol (álcool), o que pode levar à intoxicação.

Imagine acordar com uma ressaca depois de muitos croissants. É certo que a maioria das pessoas que sofrem dessa condição não fica de ressaca depois de comer um pedaço de bolo, mas aqueles com uma forma mais grave da doença podem sofrem de fadiga crônica, dores de cabeça, vômitos e até danos no fígado, sem mencionar as mudanças súbitas de comportamento.

2. Os pacientes com síndrome do sotaque estrangeiro acordam falando com um sotaque estrangeiro
Doenças raras

Esse raro impedimento de fala, que geralmente aparece depois de algum tipo de dano ao cérebro, faz com que uma pessoa de repente adquira um sotaque estrangeiro. Assim, um falante nativo da língua portuguesa se recuperando de uma lesão cerebral pode de repente acordar falando com um sotaque francês ou chinês.

E, embora possa parecer bizarro, os neurocientistas podem explicar por que isso acontece: uma pessoa que sofreu algum dano em uma das áreas de linguagem do cérebro pode ter dificuldades em produzir certos sons da fala, que nós, os ouvintes, percebemos como um sotaque estrangeiro. E embora essas pessoas geralmente estejam cientes de que estão pronunciando um som incorretamente, elas simplesmente não têm a capacidade de mudar a maneira como falam.

3. Tecidos e partes do corpo de pacientes que sofrem da síndrome de Proteus crescem desproporcionalmente
Doenças raras

A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara que faz com que os diferentes tecidos do nosso corpo (ossos, pele, órgãos e vasos sanguíneos) cresçam fora de proporção. Esta condição rara não é hereditária, e acredita-se que a anormalidade no código genético seja uma mutação genética aleatória durante o desenvolvimento fetal.

Ao nascer, os pacientes com Síndrome de Proteus não apresentam nenhum sintoma da doença, e o crescimento excessivo geralmente começa aos 6-12 meses de idade. A condição é altamente estigmatizada e, ao longo da história, sofredores da Síndrome de Proteus têm sido frequentemente rotulados de loucos e sendo marginalizados. Um dos exemplos mais famosos desse estigma foi um homem britânico, Joseph Carey Merrick (1862-1890), infelizmente mais conhecido apelido de "Homem Elefante", o próprio Merrick escreveu que as pessoas, até os médicos, o tratavam como um animal.

4. A síndrome de Cotard faz com que os pacientes acreditem que já estão mortos
Doenças raras

Essa condição psiquiátrica rara, também chamada de "síndrome do cadáver ambulante", faz com que os pacientes acreditem que seu corpo está se decompondo. Esses pacientes são extremamente delirantes, negando a presença de certas partes do corpo e muitas vezes se recusando a comer, porque acreditam que já estão mortos e não podem digerir alimentos.

Curiosamente, os pacientes que sofrem da doença podem distinguir com sucesso entre pessoas vivas e mortas, mas estão convencidos de que são especificamente falecidos. A condição não tem muita relação com a depressão, apesar de antidepressivos geralmente ajudarem na recuperação, mas também foram relatados casos de delírio de Cotard induzido por danos cerebrais e lesões, que às vezes desaparecem espontaneamente após a recuperação dos pacientes.

5. Os doentes com doença de Urbach-Wiethe podem ser imunes ao medo
Doenças raras

Ainda outra condição genética rara, a Doença de Urbach-Wiethe é tipicamente caracterizada pelo endurecimento da pele e outros tecidos, incluindo o cérebro (assim, a condição está frequentemente ligada a danos cerebrais). Existem 400 casos registrados da doença no momento, mas um desses pacientes, uma paciente do sexo feminino chamada S.M. na literatura médica é única, pois ela não pode sentir medo.

S.M. foi apelidada de “a mulher sem medo”, e seu caso ajudou os neurocientistas a isolar uma área do cérebro responsável pela sensação de medo, a amígdala. Depois de escanear o cérebro de S.M., os cientistas viram que sua amígdala estava completamente destruída, o que confirmou o papel dessa área em sentir medo.

Vários experimentos projetados para desencadear o medo em S.M. foram conduzidas, ameaçando-a com ponta de facas e pistola, expondo-a a aranhas e cobras, e ela nem sequer recuou. Além do mais, quando pediu para distinguir entre música triste ou assustadora, ela não soube responder, então o próprio conceito de medo é estranho para essa mulher.

6. Síndrome de Marie Antoinette faz o cabelo ficar subitamente branco
Doenças raras

O nome dessa condição vem de uma lenda sobre a rainha francesa Maria Antonieta, cujos cabelos supostamente ficaram brancos na noite anterior à sua execução. E enquanto a maioria dos cientistas não acredita que é possível perder todo o seu pigmento de cabelo durante a noite, há casos relatados de envelhecimento relativamente repentino do cabelo devido ao estresse extremo.

Alguns sobreviventes do bombardeio da Segunda Guerra Mundial, por exemplo, ficaram com o cabelo ficando branco mais rápido do que o normal, mas não apenas durante uma noite. Acredita-se que muitas figuras históricas, como Thomas More, também sofrem dessa condição.

7. Pessoas que sofrem de alergias à água ficam erupções cutâneas após contato com a água
Doenças raras

O nome médico desta condição é na verdade duplo: Urticária aquagênica e prurido aquagênico, e ambos são condições de pele que se desenvolvem minutos depois que uma pessoa que sofre da chamada alergia à água entra em contato com a água. Embora comumente conhecida como alergia à água, essas condições não são tecnicamente uma reação alérgica e suas causas são mal compreendidas. Não há cura e a água de qualquer temperatura pode desencadear uma reação.

Existem 30 casos conhecidos de alergias a água, e a maioria desses pacientes são mulheres que começam a exibir sintomas durante a puberdade. A principal distinção entre a urticária aquagênica e o prurido aquagênico é que a primeira forma-se apenas em contato com a água fora do corpo, enquanto que na segunda, mesmo a sudorese, lágrimas e a micção podem desencadear uma reação. Além disso, pacientes com urticária aquagênica geralmente desenvolvem urticária de pele, enquanto que o prurido aquagênico apenas causa vermelhidão e dor intensa quando exposto à água.

8. A Síndrome do odor de peixe faz todas as secreções corporais cheirarem a peixe podre
Doenças raras

Se você está insatisfeito com o seu corpo por algum motivo, imagine como os pacientes que sofrem da síndrome do odor de peixe podem se sentir. A trimetilaminúria, o nome científico da doença, faz os pacientes emitirem um cheiro que lembra o de peixe podre através do suor, da respiração e da urina.

Esta condição é genética e não há cura conhecida, mas minimizar a ingestão de alimentos contendo cloro pode melhorar temporariamente os sintomas. E embora essa condição não seja perigosa para a saúde de uma pessoa, a maioria dos pacientes que sofrem de trimetilaminúria tem problemas de saúde mental devido ao estigma e baixa autoestima, e ainda foram registradas algumas tentativas de suicídio.
 

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