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8 Doenças raras mas que existem realmente

O Editor: Anna D.
 Quando ouvimos mais uma notícia sobre um paciente que acordou com sotaque estrangeiro ou sobre aquele paciente se embebedando com pão ou argumentando que está morto, não podemos deixar de ficar céticos. Porém, realisticamente, existem algumas doenças raras realmente estranhas que parecem inacreditáveis, mas são dolorosamente reais para as pessoas que sofrem delas. Na verdade, todas as doenças que mencionamos na primeira frase são muito reais, assim como todas as outras que descrevemos neste artigo.

1. A Síndrome da Fermentação Intestinal faz uma pessoa se sentir bêbada depois de comer pão

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A esmagadora maioria das pessoas fica embriagada depois de consumir álcool, mas os indivíduos que sofrem da síndrome da fermentação intestinal ficam bêbados apenas por comer carboidratos (e especialmente o glúten). Isso ocorre por causa do fermento que vive no intestino desses pacientes que converte os carboidratos que consumimos em etanol (álcool), o que pode levar à intoxicação.
Imaginem acordar com uma ressaca depois de muitos croissants ... É certo que a maioria das pessoas que sofrem dessa condição não fica embriagada depois de comer um pedaço de bolo, mas aqueles com uma forma mais grave da doença podem sofrem de fadiga crônica, dores de cabeça, vômitos e até danos ao fígado, sem falar nas mudanças repentinas de comportamento.

2. Pacientes com síndrome de sotaque estrangeiro acordam falando diferente

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Esse raro problema de fala que geralmente aparece após algum tipo de dano ao cérebro faz com que a pessoa adquira um sotaque estrangeiro repentinamente. Portanto, um brasileiro nativo que fala português e está se recuperando de uma lesão cerebral pode, de repente, acordar falando com sotaque francês ou chinês.
E embora possa parecer bizarro, os neurocientistas podem explicar por que isso acontece: uma pessoa que sofreu algum dano em uma das áreas da linguagem do cérebro pode ter dificuldade em produzir certos sons da fala, que nós, os ouvintes, percebemos como um sotaque estrangeiro. E embora essas pessoas geralmente estejam cientes de que estão pronunciando um som incorretamente, elas simplesmente não têm a capacidade de mudar a maneira como falam.

3. Tecidos e partes do corpo de pacientes que sofrem da síndrome de Proteus crescem desproporcionalmente

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A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara que faz com que os diferentes tecidos do nosso corpo (ossos, pele, órgãos e vasos sanguíneos) cresçam fora de proporção. Esta condição rara não é hereditária e acredita-se que a anormalidade no código genético seja uma mutação genética aleatória durante o desenvolvimento fetal.
Ao nascer, os pacientes com Síndrome de Proteus não apresentam nenhum sintoma da doença, e o crescimento excessivo geralmente começa aos 6-12 meses de idade. A condição é altamente estigmatizada e, ao longo da história, os portadores da Síndrome de Proteus têm sido frequentemente rotulados de aberrações e párias, com um dos exemplos mais famosos desse estigma sendo um homem britânico, Joseph Carey Merrick (1862-1890, imagem acima), infelizmente mais conhecido pelo apelido de “Homem Elefante.” O próprio Merrick escreveu que as pessoas, mesmo os médicos, muitas vezes o tratavam como um animal.

5. A síndrome de Cotard faz os pacientes acreditarem que já estão mortos

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Essa rara condição psiquiátrica, também chamada de “síndrome do cadáver ambulante”, faz com que os pacientes acreditem que seu corpo está em decomposição. Esses pacientes estão gravemente delirantes, negando a presença de certas partes do corpo e muitas vezes se recusando a comer porque acreditam que já estão mortos e não serão capazes de digerir os alimentos.
Curiosamente, os pacientes que sofrem da doença podem distinguir com sucesso entre pessoas vivas e mortas, mas estão convencidos de que eles próprios estão mortos. A condição está vagamente ligada à depressão, com os antidepressivos geralmente ajudando na recuperação, mas também houve casos relatados de Delírio de Cotard induzido por danos e lesões cerebrais que, às vezes desaparecem espontaneamente após a recuperação dos pacientes.

5. Quem sofre da doença de Urbach-Wiethe pode ser imune ao medo

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Outra condição genética rara, a doença de Urbach-Wiethe, é tipicamente caracterizada pelo endurecimento da pele e de outros tecidos, incluindo o cérebro (portanto, a doença costuma estar associada a danos cerebrais). Existem 400 casos registrados da doença no momento, mas uma dessas pacientes, uma mulher chamada S.M. na literatura médica é único, pois ela não pode sentir medo.
S.M. foi apelidada de “a mulher sem medo”, e seu caso ajudou os neurocientistas a isolar uma área do cérebro responsável pela sensação de medo, a amígdala. Depois de escanear o cérebro de S.M., os cientistas viram que sua amígdala está completamente destruída, o que confirmou o papel desta área em sentir medo.
Vários experimentos projetados para desencadear o medo em S.M. foram realizados, por exemplo: ameaçando-a com uma faca e uma arma, expondo-a a aranhas e cobras, e ela nem piscou. Além do mais, quando solicitada a distinguir entre música triste ou assustadora, ela falhou. Portanto, o próprio conceito de medo é estranho para essa mulher.

6. A síndrome de Maria Antonieta faz com que o cabelo fique branco de repentedoenças estranhas e raras

O nome dessa condição vem de uma lenda sobre a rainha francesa Maria Antonieta, cujo cabelo supostamente ficou branco na noite anterior à sua execução. E embora a maioria dos cientistas não acredite que seja possível perder todo o pigmento do cabelo durante a noite, há casos relatados de embranquecimento relativamente repentino do cabelo devido ao estresse extremo.

Alguns sobreviventes dos bombardeios da Segunda Guerra Mundial, por exemplo, tiveram cabelos branqueados mais rápido do que o normal, mas não da noite para o dia. Acredita-se que também muitas figuras históricas, como Thomas More, também tenham sofrido dessa condição.

7. Pessoas que sofrem de alergias à água apresentam erupções cutâneas após contato com H2O

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O nome médico dessa condição é duplo: urticária aquagênica e prurido aquagênico, e ambos são problemas de pele que se desenvolvem minutos depois que uma pessoa que sofre da chamada alergia à água entra em contato com ela. Embora comumente conhecidas como alergia à água, essas condições não são tecnicamente uma reação alérgica e suas causas são mal compreendidas. Não há cura e água em qualquer temperatura pode desencadear uma reação.
Existem 30 casos conhecidos de alergia à água, e a maioria desses pacientes são mulheres que começam a apresentar sintomas durante a puberdade. A principal distinção entre a urticária aquagênica e o prurido aquagênico é que a primeira se forma apenas em contato com água fora do corpo, enquanto na segunda, mesmo suar, lacrimejar e urinar podem desencadear uma reação. Além disso, os pacientes com urticária aquagênica geralmente desenvolvem urticária na pele, enquanto o prurido aquagênico só causa vermelhidão e dor intensa quando expostos à água.

8. A síndrome do odor de peixe faz com que todas as secreções corporais cheirem a peixe podredoenças estranhas e raras

Se você está se preocipa com o odor do seu corpo, imagine como os pacientes que sofrem de síndrome do odor de peixe podem se sentir. A trimetilaminúria, o nome científico da doença, faz com que os pacientes exalem um cheiro que lembra peixe estragado através do suor, da respiração e da urina.

Esta condição é genética e não há cura conhecida, mas minimizar a ingestão de alimentos que contenham cloro pode melhorar temporariamente os sintomas. E embora esta condição não seja perigosa para a saúde de uma pessoa por si só, a maioria dos pacientes que sofrem de trimetilaminúria tem problemas de saúde mental devido ao estigma e baixa autoestima, e algumas tentativas de suicídio foram registradas.

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